新生儿先天性遗传代谢病的诊断依据是什么？

必须依据各项实验室检查，结合病史和临床表现，由简至繁、由初级至精确按步骤进行。对于父母为近亲婚配的患儿，母孕期有多次流产或死胎史，家族中有确诊或高度怀疑为遗传性代谢病的患儿或婴儿期死亡同胞，并有上述一种或多种表现时，应想到遗传代谢病的可能。一般实验室检查尿常规检查可以通过尿味、色，尿pH、酮体、电解质，尿中还原物质等，进行初步筛查；血常规检查可以发现一些以贫血、血小板减低、淋巴细胞空泡样变等为表现的遗传代谢病。通过血气分析、生化指标监测可以发现低血糖、高血氨、高乳酸血症、代谢性酸中毒、酮症等异常。特殊实验室检查目前有效可靠的有机酸检测方法为以尿液、血液、脑脊液为分析用标本的气相色谱-质谱(GC-MS)联用技术。其中尿筛查最为常用。近几年在欧美国家及国内部分地区采用串联质谱（度andemMS-MS)技术，可在数分钟内对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢障碍在内的30多种疾病同时进行筛查。而对缺陷基因的分析，可为基因治疗提供有价值的信息。